Главная/ Здоровая жизнь/ Что за синдром VEXAS?

Что за синдром VEXAS?

Ученые заявили об открытии нового смертельно опасного синдрома, который они назвали VEXAS. Это заболевание, поражающее мужчин, привело к смерти у 40% пациентов, за которыми наблюдали авторы исследования. Результаты работы специалистов американского учреждения Национальные институты здоровья были опубликованы в журнале The New England Journal of Medicine.

 

 

Что известно о новом синдроме VEXAS?

Обычно ученые выявляют новые болезни по симптомам, однако в данном случае они начали работу с изучения более чем 800 генов, связанных с воспалением. Затем специалисты сравнили эти гены с данными о примерно 2 500 пациентов, которые страдали от недиагностированных болезней.

В рамках исследования ученые обнаружили 25 пациентов-мужчин, чьи клинические проявления соответствовали аутовоспалительному заболеванию. Болезнь сопровождалось необъяснимой лихорадкой, образованием тромбов, а также воспалением хрящевой и легочной тканей. В дальнейшем от заболевания скончались 40% пациентов.

«Эти пациенты действительно очень больны. Они не реагируют ни на какое лечение, от больших доз стероидов до различных препаратов химиотерапии», — рассказал NBC ведущий автор статьи Дэн Кастнер. Он добавил, что многие из них тратят годы на походы по различным врачам в поисках лечения.

У каждого из больных были обнаружены соматические мутации гена UBA1, который находится в X-хромосоме. После завершения исследования ученые выявили такую же мутацию у еще 25 мужчин. В целом же авторы исследования уверены, что число больных может быть значительно больше.

Авторы исследования отметили, что синдром возникает только в зрелом возрасте и встречается исключительно у мужчин. Ученые предположили, что женщин от заболевания защищает вторая Х-хромосома, которой нет у мужчин.

 

Специалисты полагают, что их открытие может объяснить возникновение воспалительных синдромов у мужчин, которые ранее медики не связывали между собой. Они также рассчитывают, что открытие мутации может помочь в поиске эффективных методов лечения заболевания, включая пересадку костного мозга или, в перспективе, процедуры редактирования генов.


Похожие статьи